ファブリー病とは？この用語を聞いたことがあるかもしれません。この病気の人は通常、脂肪や脂質を分解する酵素が不足しています。脂肪は血液組織や血管に蓄積し、心臓発作、腎不全、および脳卒中関連のリスクを大幅に増加させます.これは、しばしば両親から子供に受け継がれる遺伝的状態です。経口シャペロンおよび酵素補充療法は、深刻な性質の合併症と闘うのに役立つ可能性があります.
ファブリー病についてもっと知る
この病気にかかっている人は、アルファ-ガラクトシダーゼとして知られる十分に健康的な酵素バージョンを生産していません。 (α-GAL)。これらは、スフィンゴ脂質を保持する酵素です。 これは脂肪成分であり、組織や血管に蓄積されます。これらの酵素がなければ、有害なスフィンゴ脂質が組織や血管に蓄積し始めます.
この病気は、腎臓、心臓、中枢神経系、脳、皮膚に影響を与えます。この状態は通常遺伝し、Anderson-Fabry という名前で知られています。 疾患。
ファブリー病の種類
- クラシック タイプ – 古典的なファブリー病の症状は、通常、小児期または 10 代の段階で現れます。そのような症状の 1 つは、足と手の灼熱感と痛みです。早ければ2歳頃から気づき、時間の経過とともに症状が悪化することがあります。
- 非定型 /遅い –発症 タイプ – ファブリー病患者は、30 歳以上になるまで症状がありません。最初の症状は、心臓または腎臓の病気である可能性があります。
男性のおよそ 4 万人に 1 人がファブリー病にかかる可能性がありますが、後で発症する方が一般的です。男性の 1,500 ～ 4,000 人に 1 人の割合です。多くの女性はこれらの症状を持っていませんが、軽度の症状を持つ女性もいます。したがって、いくつかの報告によると、女性の状態は診断されないことがあります。
ファブリー病の症状と理由
注目に値する原因のいくつかを次に示します。
- 子供は通常、X 染色体上の親から GLA (ガラクトシダーゼ アルファ) 遺伝子の変異を受け継いでいます。 GLA 遺伝子は、脂肪要素の分解を助けるアルファ GAL 酵素を大量生産します。
- 欠陥遺伝子を受け継いでいる人は、十分な α-GAL 酵素を生成しません。これにより、血管内に脂肪性物質が蓄積します。
- X 染色体上の突然変異した親遺伝子を受け継ぐ人は、この病気にかかりやすい。男性は通常、母親からそのような染色体を 1 つ継承し、女性は両親からそれぞれ 1 つを継承します。
- 父親は、欠陥のある遺伝子を持つ X 染色体を娘に渡すことがあります。母親がこれらの染色体を息子や娘に渡す確率は 50% です。
病気の症状は次のとおりです。
- 足または手のうずき、しびれ、痛み、または灼熱感。
- 身体活動に参加している間の極度の痛み。
- 寒さ/暑さへの不耐性。
- 異常な目の混濁。
- インフルエンザのような症状。
- めまい。
- 発熱、体の痛み、倦怠感。
- 背中、胸、または性器を覆う、皮膚の紫/赤の盛り上がった病変
- 尿中のタンパク質レベルが高い。
- 耳鳴りや難聴。
- 便秘、下痢、腹部の痛みなどの胃腸の問題。
- 足、足首、脚のむくみ。
- 発汗の減少。
検査と診断
以下を含む、病気の診断のための多数の検査があります。
- 遺伝 テスト – この病気の女性は、アルファ GAL 酵素レベルが正常な場合があり、GLA 遺伝子変異を特定するために遺伝子検査が必要になることがあります。
- 酵素 アッセイ – これは、問題の病気を示す 1% 以下の結果で血中の α-GAL 酵素を追跡します。このテストは、男性にとって最も信頼できるオプションと見なされています。
- 上映会 の 新生児 – 新生児は病気の検査を受けることがあり、その手順には酵素検査が含まれます.
ファブリー病の治療と管理
ファブリー病の特定の治療法はなく、胃や痛みの問題の薬も症状の緩和に役立つ可能性があります.致命的な可能性のある他の合併症とともに、腎臓や心臓の病気と戦うことを目的として、脂肪成分の蓄積を減らすことができる2つの治療タイプがあります.酵素補充療法は 2 週間ごとに行われ、アガルシダーゼ ベータ酵素の静脈内注入が行われます。この置換は、脂肪要素の蓄積と闘うアルファ GAL 酵素のように機能します。抗ヒスタミン薬やその他の薬は、処置の前に投与される場合があります。
場合によっては、経口シャペロン療法も行われます。シャペロンは、本来欠陥のあるα-GAL酵素の修復を可能にする小さな分子です。治癒した酵素は、脂肪要素の分解にも役立ちます.この治療法では、問題の酵素を安定化させるために錠剤を服用する必要があります。この薬は、特定の遺伝子変異型 (GLA 遺伝子) に対してのみ投与されます。
考えられる合併症
- 心臓肥大、不整脈、心不全などの心臓の問題。
- 神経損傷。
- 腎不全。
- ストローク。
